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Lesen Sie hier Beiträge zum Thema
"Therapiemoeglichkeit fuer erbliche Muskelerkrankung: Startsignal fuer das zweite Gen (max. 12)"

Eine Antwortmöglichkeit finden Sie am Seitenende

Beitrag "Therapiemoeglichkeit fuer erbliche Muskelerkrankung: Startsignal fuer das zweite Gen " lesen  
Nachricht von:
[ Roland Bruzek ]  
Betreff: Therapiemoeglichkeit fuer erbliche Muskelerkrankung: Startsignal fuer das zweite Gen
geschrieben am: 11.11.2003 14:26
Nachricht:

aus: Informationsdienst Wissenschaft - idw - - Pressemitteilung
Friedrich-Alexander-Universitaet Erlangen-Nuernberg, 11.11.2003

Nur an einem Typ von Eiweissstruktur mangelt es Patienten mit einer
erblichen Erkrankung, die relativ haeufig auftritt und schwere
Muskelschaeden bewirkt. Dieses Protein steht nicht in ausreichender
Menge zur Verfuegung, weil das zugehoerige Gen, der Bauplan, in den
meisten Faellen durch Mutationen beeintraechtigt ist oder sogar fehlt.
Nun zeichnet sich erstmals ein Weg ab, der spinalen Muskelatrophie -
einer Erbkrankheit, die toedlich verlaufen kann - zu begegnen. Die
Stelle des defekten Gens koennte eine Kopie einnehmen, die zwar
vorhanden, aber nicht ausreichend aktiv ist. Am Lehrstuhl fuer
Neuropathologie der Universitaet Erlangen-Nuernberg hat die
Arbeitsgruppe um Dr. Eric Hahnen in Zusammenarbeit mit der
Humangenetikerin Prof. Dr. Brunhilde Wirth aus Koeln ein Medikament
ausfindig gemacht, das dieses zweite Gen in Aktion setzt.

Der Mangel, der die Krankheitssymptome ausloest, betrifft das sogenannte
SMN-Protein. Die Erlanger Gruppe am Lehrstuhl von Prof. Dr. Ingmar
Bluemcke und die Koelner Humangenetikerin stellten fest, dass das
Medikament Valproinsaeure in experimentellen Schnittkulturen des Gehirns
die Menge dieses Proteins erhoeht. Valproinsaeure wird seit Jahrzehnten
fuer die Behandlung von Epilepsien verwendet.

Das durch Mutationen ausgeschaltete, als SMN1 bezeichnete Gen, das
eigentlich die Vorlage fuer die Proteinproduktion abgeben sollte, laesst
sich durch dieses Medikament zwar nicht aktivieren. Eine zweite Kopie
des Gens (SMN2) kann aber dessen Funktion in den Nervenzellen
uebernehmen. Genau auf den Mechanismus der Aktivierung dieses zweiten
Gens zielt die neue Therapieoption mit Valproinsaeure.


Weitere Informationen finden Sie unter:
http://www.uni-erlangen.de/infocenter/presse/pressemitteilungen/forschung_2003/11/674hahnen.shtml

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